Nadir Görülen Hastalıklar Ağı (NGHA), Kuzey Kıbrıs’ta görülme sıklığı yüzde 2,5 olan, nadir bir hastalık olan Fetilketonüri’nin, diğer ülkelerdeki gibi ücretsiz olarak devlet tarafından yeni doğan taraması kapsamına alınması gerektiğini vurguladı.
NGHA, 1 Haziran Uluslararası Dünya Fetilketonüri günü nedeniyle yaptığı yazılı açıklamada, hastalıktan muzdarip kişilerin NGHA’a üye olarak seslerini duyurabileceklerine işaret edildi.
Fenilketonüri’nin, PKU ve otozomal resesif olarak anılan kalıtsal bir hastalık olduğu belirtilen açıklamada, Fenilketonüri’nin kanda fenilalanin adı verilen madde seviyesinin yükselmesiyle ortaya çıktığı ve tedavi edilmemesi durumunda, fenilalanin vücutta zararlı seviyelere çıkmasına, bu durumun da hastalarda zihinsel engelliliğe ve diğer ciddi sağlık sorunlarına neden olduğu kaydedildi.
Tüm dünyada devlet tarafından ücretsiz olarak yeni doğan çocuk taramasında bulunan hastalığın, Kuzey Kıbrıs’ta ailelerin insiyatifine bırakıldığını ve ücretli olarak yurtdışına gönderilerek yapıldığı ifade edilen açıklamada, hasta yakınlarının teşhis ve tedavi için uzman doktor bulamadıklarını, hastalığa özgü tetkikler için yurt dışına gitmek zorunda bırakıldıkları kaydedildi.
Hastaların düzenli yapmak zorunda olduğu Fenilalalin ve trozin tahlillerinin de Kuzey Kıbrıs’ta yapılamadığına dikkat çekilen açıklamada, hastaların bu nedenle yurtdışına gitmek zorunda olduklarını, bunun da maddi ve manevi olarak yıpratıcı olduğu belirtildi.
Açıklamada şu ifadelere yer verildi:
“Nadir görülen hastalığa sahipseniz, yakınlarınız nadir hastalıktan dolayı teşhis, tetkik ve tedavilerinde sıkıntı yaşıyorsa veya nadir görülen bir hastalıkla mücadele eden, araştırma yapan bir kurum ve kuruluş iseniz, sizleri ağa katılmaya ve destek vermeye davet ederiz.”
Açıklamada, destek vermek ve daha fazla bilgi almak isteyenlerin [email protected] adresine veya 0392 228 83 37 numaralı telefondan Evrensel Hasta Hakları Derneği’ne ulaşabilecekleri belirtildi.
