Kıbrıslı Türk Dr. Nilüfer Rahmioğlu’nun da aralarında bulunduğu Oxford Üniversitesi'ndeki araştırmacılar tarafından endometriozisin genetik altyapısını inceleyen küresel bir çalışmanın sonucunda, endometriozis ile migren, kronik sırt ağrısı, çok bölgeli ağrı durumu dahil olmak üzere diğer ağrı türleri için ortak bir genetik temel olduğuna dair kanıtlar saptandı.
Çalışmanın sonuçları, endometriozis (normalde rahmin iç kısmını oluşturan endometrium tabakasının rahim dışında bulunması) hastalığının alt tiplerini daha iyi hedef alan yeni tedavilerin tasarlanması ve mevcut ağrı tedavilerinin endometriozis için kullanılma olasılığının değerlendirilmesi açısından önemli başlangıç noktaları oluşturuyor.
Oxford Üniversitesi'ndeki araştırmacılar, dünyanın dört bir yanından 25 ekiple iş birliği içinde, endometriozisin genetik temeli hakkında “bugüne kadarki en büyük çalışmayı” yayımladılar.
Uzun soluklu bu çalışma, 60 bin 600 endometriozis hastası ve 701 bin 900 sağlıklı bireyden alınan DNA örnekleri ile yapıldı.
Çalışmanın sonuçları, Oxford Üniversitesi Wellcome Centre for Human Genetics bilim insanı ve çalışmanın ilk yazarı Dr. Nilüfer Rahmioğlu ve meslektaşları tarafından kaleme alınan ve 13 Mart’ta Nature Genetics dergisinde yayımlanan “Endometriozis’in genetik kökeni ve diğer ağrılar ile inflamatuvar durumlarla ortak temeli” (The genetic basis of endometriosis and comorbidity with other pain and inflammatory conditions) adlı makalede açıklandı.
Dr. Rahmioğlu, bu çalışmanın sonuçlarına ilişkin TAK’a yaptığı açıklamada, “Endometriozis ve migren, sırt ağrısı ve çok bölgeli ağrı durumu dahil olmak üzere endometriozis ile görünüşte alakasız görünen diğer ağrı türleri için ortak bir genetik temel olduğuna dair kanıtlar saptandı. Çalışma ayrıca, yumurtalıklarda görülen endometriozisin diğer hastalık belirtilerinden farklı bir genetik temele sahip olduğunu da ortaya koydu. Sonuçlar, endometriozisin alt tipleri olduğunu gösterirken, bu alt tipleri hedef alan yeni tıbbi tedavilerin tasarlanması ve mevcut ağrı tedavilerinin endometriozis için kullanılmasına yeni yollar açıyor” ifadelerini kullandı.
Ayrıca Dr. Rahmioğlu, bu gibi çalışmaların genişletilmesinin bulguların tüm toplumlar için geçerliliğinin belirlenmesinde büyük önem taşıdığını da belirterek, Kıbrıs Kadın Sağlığı Araştırma İnisiyatifi (KISAA) projesi ile Doğu Akdeniz bölgesinin de bu gibi çalışmalarda yer almaya başlayacağı bilgisini paylaştı.
Üreme çağındaki kadınların yüzde 5-10'unda görülüyor…Şiddetli pelvik ağrısı, yorgunluk, depresyon, anksiyete ve hamile kalmakla ilgili sorunlara neden olabiliyor
Endometriozisin kadınların yaşam kalitesi üzerinde ciddi etkilere sahip olduğu belirtiliyor. Oxford Üniversitesi araştırmacılarına göre üreme çağındaki kadınların yüzde 5-10'unda (küresel olarak 190 milyon kadın) görülen bu hastalık, şiddetli pelvik ağrısı, yorgunluk, depresyon, anksiyete ve hamile kalmakla ilgili sorunlara neden olabiliyor.
Endometriozis nedir?
Endometriozis, rahmin iç tabakası olan endometrium dokusunun rahim dışına yerleşmesi olarak tanımlanıyor. Bu endometriotik dokunun yerleşimi genellikle pelvis içindeki organlarda görülüyor. Nadiren pelvis dışında da bulunabiliyor. Endometriozisin tanısını koymak zor olabiliyor ve bu nedenle genellikle teşhis uzun yıllar alabiliyor (ilk semptomlardan itibaren ortalama 8 yıl).
Kıbrıs Kadın Sağlığı Araştırma Derneği (KISAD) Yönetim Kurulu Başkanlığını da yürüten Dr. Rahmioğlu, Kuzey Kıbrıs’ta 7 bin 650 kadınla yapılan Kıbrıs Kadın Sağlığı Araştırma İnisiyatifi (KISAA) çalışmasında, bir bireyin ilk endometriozis semptomları göstermesi ve hastalığına kesin tanı konmasına kadar ortalama 9 yıllık bir süre geçtiğinin belirlendiği bilgisini paylaştı.
Endometriozis: Genetik ve çevresel faktörlerin birleşiminden ortaya çıkan bir hastalık
Araştırmacılar, endometriozisin sık görülen, hem genetik faktörlerin (kalıtımsal) hem de çevresel faktörlerin birleşiminden ortaya çıkan bir hastalık olduğunu belirtiyor.
Dr. Nilüfer Rahmioğlu, “Aileler içerisinde kuşaktan kuşağa geçebildiğini ve bu nedenle genetik faktörlerin bazı kadınlarda bu hastalığa yol açtığını ancak bazılarında açmadığını biliyoruz. Endometriozisin neden bazı kişilerde ortaya çıktığı ve bazılarında çıkmadığını anlayabilmemiz için çok az bilgi bulunuyor. Bu hastalığa yol açan biyolojik mekanizmalarla ilgili bilgimiz ne yazık ki halen oldukça sınırlı. Bu noktada, endometriozis hastalığı olan ve olmayan kadınlarda DNA kodundaki farklılıkları karşılaştırarak, hastalığın altında yatan biyolojik sebepleri daha iyi anlayabilir ve hastalığın neden ortaya çıktığı ve kişilerde neden farklı şekillerde ilerlediğini tanımlamaya başlayabiliriz” dedi.
Araştırmacılar, endometriozis riskini artıran 42 gen bölgesi buldular
Şu ana kadar yapılmış “en büyük” endometriozis genetik çalışmasını yürüten Oxford Üniversitesi araştırmacıları, endometriozis riskini artıran 42 gen bölgesi buldular. Çalışmanın sonuçlarında, bu gen bölgelerini endometrium ve kan dokularındaki molekül profillerine bağlayarak, bu dokularda farklı şekillerde ifade edilen ve bu nedenle hastalık gelişiminde olası bir rollere sahip olan bir dizi gen tanımladılar.
Dr. Rahmioğlu, “Bu genler, endometriozis hastalığının alt tiplerini daha iyi hedef alan yeni tedavilerin geliştirilmesine yönelik çalışmalar için önemli başlangıç noktaları oluşturmaktadır. Örneğin, bazı genetik faktörlerinin, yumurtalık endometriozisi gelişimi ile ilgili olup, peritonel endometriozis ile ilişkisi bulunmadığı görülmüştür. Bu da bize, endometriozisin alt tiplerine kalıtımsal faktörlerin farklı etkileri olduğunu göstermiştir” dedi.
Araştırmacılar, özellikle ilgili genlerin birçoğunun ağrı algısı ve mekanizmalarında rol oynadığına dikkat çektiler. Çalışmada, endometriozisin, migren, kronik sırt ağrısı, çok bölgeli ağrı gibi bir dizi başka kronik ağrı türü ile ortak bir genetik temel olduğunu ortaya koydular.
Dr. Rahmioğlu, “Bunun, kronik ağrıdan muzdarip bireyleri diğer ağrı türlerine daha yatkın hale getiren merkezi sinir sisteminin hassaslaşmasıyla ilgili olabileceği düşünülmektedir. Bu bulgular, endometriozis için yeni ağrı odaklı hormonal olmayan tedavilerin tasarlanmasını veya mevcut ağrı tedavilerinin endometriozis için kullanılma olasılığının değerlendirilmesini desteklemektedir” ifadelerini kullandı.
“Çalışma, endometriozis hastalığının alt tipleri ve ağrı deneyimleri hakkında bir bilgi hazinesi oluşturmamızı sağladı”
Oxford Üniversitesi Wellcome Centre for Human Genetics bilim insanı ve çalışmanın ilk yazarı Dr. Rahmioğlu, bu çalışmanın sonuçlarının önemine ilişkin şunları söyledi:
“On binlerce endometriozis hastası ve sağlıklı bireyden standart kriterler kullanılarak toplanan ayrıntılı cerrahi bulgular, ağrı deneyimleri ve genetik veriler ile endometriozis hastalığının alt tipleri ve ağrı deneyimleri hakkında bir bilgi hazinesi oluşturmamızı sağladı.”
Ayrıca Dr. Rahmioğlu, bu gibi çalışmaların Avrupa toplumları dışındaki toplumlara da genişletilmesinin bulguların tüm toplumlar için geçerliliğinin belirlenmesinde büyük önem taşıdığını belirterek, Kıbrıs Kadın Sağlığı Araştırma İnisiyatifi (KISAA) projesi ile Doğu Akdeniz bölgesinin de bu gibi çalışmalarda yer almaya başlayacağı bilgisini paylaştı.
Kıbrıs Türk toplumunda endometriozis hastalığı hakkındaki yayın yıl içerisinde çıkacak
Dr. Rahmioğlu, KISAA projesi ile ilgili ilk epidemiyolojik sonuçların yayınlanmaya başladığını ve Kıbrıs Türk toplumunda endometriozis hastalığının dağılımı, sebepleri, sağlıkla ilgili hayat kalitesi üzerindeki etkisi ve ekonomik yükü ile ilgili yayının yıl içerisinde çıkacağını da açıkladı.
Epidemiyolojik sonuçların yanı sıra, sınırlı sayıda toplanan DNA örneklerinin analizlerine de başladıklarını belirten Dr. Rahmioğlu, “İlk başta bu gibi büyük çaplı çalışmalardan çıkan sonuçların bizim toplumumuzdaki geçerliliği ve replikasyonunu yapmayı hedefliyoruz” dedi. Dr. Rahmioğlu, bu sonuçların Kıbrıs Kadın Sağlığı Araştırma Derneği (KISAD) tarafından çeşitli basın bildirileri, farkındalık çalışmaları ve eğitimlerle toplumun farklı kesimleri ile paylaşılmaya başladığını söyledi.
KISAA projesine ek olarak endometriozis çalışmalarının Doğu Akdeniz bölgesinde genişletilmesi kapsamında Oxford Üniversitesi iş birliği ile İstanbul’da başlattıkları İstanbul-Oxford Endometriozis ve Adenomyozis (TROX) Çalışması’na da değinen Dr. Rahmioğlu, bu çalışmanın sonuçlarının da önümüzdeki yıl yayınlanmaya başlayacağını belirtti.